Cos’è
Si tratta di una metodica diagnostica prenatale invasiva utile per avere informazioni sul patrimonio genetico del feto.
I villi coriali costituiscono la struttura destinata a trasformarsi in placenta e il loro prelievo (Chronic Villous Sampling, CVS) è utilizzato per la diagnosi prenatale nel 1o trimestre. L’operatore deve aspirarli con una siringa sotto controllo ecografico e porli in coltura a breve e a lungo termine in laboratorio. Il DNA può essere estratto per gli studi di genetica molecolare. Tuttavia, il CVS non può essere usato per i test che richiedono il liquido amniotico.
Il vantaggio principale del CVS rispetto all’amniocentesi è che i risultati sono disponibili in una fase molto più precoce della gestazione. Allora, se i risultati sono anormali, possono essere usati dei metodi più semplici e sicuri per interrompere la gravidanza, o il feto può essere trattato prima della nascita. I risultati normali riducono prima l’ansia dei genitori.
Ci sono due approcci per il CVS:
- CVS transcervicale viene eseguito tra la 10a e la 13a sett. di gestazione;
- CVS transaddominale può essere eseguito dalla 10a sett. di gestazione fino al termine.
L’incidenza totale degli aborti dovuti al CVS eseguiti nel 1o trimestre non è statisticamente differente da quella dell’amniocentesi. La posizione della placenta determina l’approccio da usare. Le placente con impianto basso e quelle posteriori, di solito, sono raggiunte più facilmente per via transcervicale. L’approccio transaddominale è il più indicato nei casi di placente fundiche e di quelle poste anteriormente negli uteri leggermente antiflessi, e nei casi delle donne con leiomiomi cervicali o con un canale cervicale lungo e angolato.
L’amniocentesi rappresenta l’alternativa nei casi in cui il CVS è controindicato. In generale, l’accuratezza del CVS è sovrapponibile a quella dell’amniocentesi.
L’identificazione di certe anomalie cromosomiche può non riflettere il reale stato del feto, ma piuttosto un mosaicismo confinato alla placenta. In questo tipo di anomalie è raccomandata la consulenza di un genetista.
Il rischio di aborto in seguito ad amniocentesi è confrontabile con quello dovuto al CVS. L’incidenza degli aborti è più elevata nelle pazienti in cui è necessario più di un passaggio del catetere o dell’ago. Anche le percentuali di complicanze tardive nel corso della gravidanza sono confrontabili.
